Najväčší portál na vyhľadávanie lekárov
Obrázok : MUDr. Eva Véghová

MUDr. Eva Véghová

Genetika - klinický genetik
Centrum lekárskej genetiky UNB

Sestra:

 

Adresa:

Bratislava 1 - Staré Mesto
Bratislavský kraj

Informácie o ambulancii:

N Noví pacienti Objednávanie

Komunikácia v jazykoch:

Ako sa k nám dostanete:

  • Zastávka MHD: Americké nám.
  • električky: 1, 4, 7, 9, 10, 11, 14, 17
  • trolejbusy: 207, 212
Budova vedľa dekanátu Lekárskej fakulty UK.

Ambulancia sa nachádza v blízkosti objektov Slovenská Technická Univerzita, Národná Banka Slovenska, Slovenský rozhlas, Úrad Vlády, Avion a ulíc Šancová, Legionárska, Vazovova, Radlinského, Žilinská, Račianske mýto, Námestie slobody

O lekárovi / ambulancii:

Pacienti sú na genetické vyšetrenie alebo genetickú konzultáciu objednávaní telefonicky,  písomne alebo osobne. K objednaniu je potrebné písomné odporúčanie ošetrujúceho lekára. Vyšetrenia a konzultácie  sa poskytujú aj na vlastnú žiadosť pacienta ako platené služby.

Ponúkané služby:

Centrum sa člení na:

  1. Ambulantný úsek
  2. Cytogenetický úsek
  3. Úsek molekulovej a biochemickej genetiky
  4. Register pacientov s genetickými chorobami SR

1. Ambulantná činnosť

  • klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových programov, predsymptomatická diagnostika niektorých dedičných ochorení
  • genetická konzultácia – poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom preventívnych postupov. V tejto činnosti sa pracovisko podieľa na plnení špecifických preventívnych programov (vrodené vývinové chyby, onkologický program a iné)

2. Cytogenetická diagnostika

  • postnatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami
  • prenatálna cytogenetická diagnostika – vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vrodenej vývinovej chyby plodu ( vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi)
  • polekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH – špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií. Táto metóda bola zavedená na tomto pracovisku ako prvá v SR a vykonáva sa pre vybrané diagnózy s celoslovenskou pôsobnosťou

3. Molekulová (DNA) a biochemická diagnostika

  • diagnostika dedičných metabolických porúch biochemickými metódami so širokou škálou vyšetrovaných parametrov na úrovni identifikácie metabolitov a určenie ich kvantity
  • vyšetrenie proteínov, enzýmov, organických a mastných kyselín pomocou plynovej chromatografie-hmotovej spektrometrie (GC/MS)
  • génová diagnostika vybraných monogénových chorôb (nenádorových), vyšetrenie DNA polymorfizmov v asociácii so zvýšeným rizikom genetickej choroby

Špecifickú biochemickú diagnostiku a DNA analýzu poskytujeme pacientom z celej SR.

4. Centrálny register genetických chorôb obyvateľov SR

Register bol schválený Štatistickým úradom SR v roku 1995 a od roku 1996 je prevádzkovaný v našom centre. Prihlasovacia povinnosť sa vzťahuje na všetky diagnostikované genetické ochorenia v SR. Údaje v registri sú určené na štatistické a epidemiologické účely.

Cenník:

 

Fotogaléria: